آگاماگلوبولینمیای مرتبط با X (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh) همچنین XLA نامیده می شود یک اختلال سیستم ایمنی ارثی (ژنتیکی) است که توانایی شما در مبارزه با عفونت ها را کاهش می دهد. افراد مبتلا به XLA ممکن است به عفونت گوش داخلی ، سینوس ها ، دستگاه تنفسی ، جریان خون و اندام های داخلی مبتلا شوند.
XLA تقریباً به طور انحصاری بر مردان تأثیر می گذارد ، اگرچه زنان می توانند ناقل ژنتیکی این بیماری باشند. بیشتر افراد با XLA پس از تکرار عفونت ، در نوزادی یا اوایل کودکی تشخیص داده می شوند. برخی از افراد تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شوند.
نوزادان با XLA معمولاً در چند ماه اول سالم به نظر می رسند زیرا توسط آنتی بادی هایی که از مادرانشان قبل از تولد گرفته اند محافظت می شود. وقتی این آنتی بادی ها از سیستم خود پاک می شوند ، نوزادان شروع به عفونت های باکتریایی مکرر شدید و مکرر می کنند. مانند گوش ، ریه ، سینوس و پوست و که می تواند زندگی را تهدید کند.
نوزادان ذکور متولد شده با XLA دارای:
آگاماگلوبولینمی مرتبط با X در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می شود. افراد مبتلا نمی توانند آنتی بادی تولید کنند که با عفونت مقابله می کند. حدود 40٪ از افراد مبتلا به یک عضو خانواده هستند که به آن مبتلا هستند.
افراد با XLA می توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند و باید آنها را برای شرکت در فعالیتهای منظم برای سنین خود تشویق کرد. با این حال ، عفونت های مکرر مرتبط با XLA احتمالاً نیاز به توجه دقیق و درمان تهاجمی دارند. آنها می توانند باعث آسیب به اعضای بدن شوند و زندگی را تهدید کنند.
عوارض احتمالی عبارتند از:
پزشک شما سابقه پزشکی را برای ثبت عفونت های مکرر و انجام معاینه فیزیکی انجام می دهد. وی آزمایش خون را تجویز می کند و احتمالاً آزمایش ژنتیکی را برای تأیید تشخیص توصیه می کند.
هیچ درمانی برای XLA وجود ندارد. هدف از درمان تقویت سیستم ایمنی بدن ، جلوگیری از عفونت و درمان تهاجمی عفونتهایی است که اتفاق می افتد.
داروهایی برای درمان XLA شامل موارد زیر است:
گاماگلوبولین. این نوعی پروتئین است که در خون یافت می شود و حاوی آنتی بادی علیه عفونت است. هر دو تا چهار هفته یا با تزریق هفتگی به ورید تزریق می شود.
واکنش به گاماگلوبولین می تواند شامل سردرد ، لرز ، کمردرد و حالت تهوع باشد. واکنشها بیشتر در طی عفونت ویروسی رخ می دهد.
پزشک شما احتمالاً توصیه می کند که هر شش تا 12 ماه ویزیت پیگیری کنید تا از نظر عوارض XLA بررسی شود. همچنین احتمالاً به شما توصیه می شود که واکسن های زنده مانند واکسن فلج اطفال زنده ، سرخک ، اوریون ، سرخچه یا آبله مرغان نگیرید.